Miastenia gravis: la malattia di Jerry Blavat è stata una delle cause principali della sua morte

L'icona di Filadelfia Jerry Blavat, morto venerdì a 82 anni, aveva una condizione autoimmune chiamata miastenia gravis.

La rara condizione è stata una delle cause principali della morte del popolare DJ, insieme ad altri problemi di salute, secondo il caro amico AJ Mattia e Keely Stahl, compagno della Blavat da oltre 30 anni.

Le persone affette da miastenia grave sperimentano debolezza muscolare a causa degli anticorpi che interrompono la comunicazione tra i muscoli e il sistema nervoso.

Sebbene non esista una cura per la malattia, i pazienti possono vivere per molti anni con un trattamento adeguato. Nei casi più gravi, una persona affetta da questa condizione può sperimentare una crisi miastenica, in cui i muscoli che controllano la respirazione diventano troppo deboli per funzionare.

Ecco le nozioni di base sulla malattia, con l'assistenza del neurologo della Penn Medicine Shawn Bird, primario della clinica della miastenia gravis presso l'Ospedale dell'Università della Pennsylvania.

Secondo un manuale della Johns Hopkins Medicine, la miastenia gravis colpisce i muscoli sui quali le persone hanno un controllo volontario, in particolare quelli che controllano gli occhi, la bocca, la gola e gli arti.

Può provocare palpebre cadenti, visione doppia, difficoltà a deglutire e parlare, affaticamento e debolezza. Poiché questi sintomi possono essere causati da altre malattie, una visita medica è essenziale per una corretta diagnosi.

Quando i muscoli del viso sono colpiti, il sorriso di una persona "può apparire più simile a un ringhio", secondo Johns Hopkins.

Una diagnosi di miastenia grave si basa sui sintomi del paziente e sui risultati di una serie di test, ha affermato Bird, professore alla Penn's Perelman School of Medicine.

I medici prescrivono esami del sangue per cercare anticorpi specifici che interferiscono con la comunicazione tra nervi e muscoli. Possono anche misurare l'attività elettrica nei muscoli con un test chiamato elettromiogramma, ha detto.

Alcuni pazienti possono presentare anomalie in una ghiandola chiamata timo, che può essere identificata con una TAC.

La malattia può verificarsi a qualsiasi età, ma è più frequente nelle donne più giovani e negli uomini di età pari o superiore a 50 anni, secondo Hopkins. Si stima che circa 14-20 persone su 100.000 sviluppino la malattia, anche se si ritiene che sia sottodiagnosticata, secondo la Myasthenia Gravis Foundation of America, un gruppo di difesa e sostegno dei pazienti e delle loro famiglie.

Le condizioni autoimmuni sono quelle in cui il sistema immunitario risponde in modo inappropriato, prendendo di mira il corpo della persona. La parola deriva dalla radice greca auto, che significa sé stesso. (Come qualcosa che funziona con il pilota automatico, da solo.)

Nel caso della miastenia grave, il sistema immunitario produce anticorpi che bloccano o distruggono alcune strutture proteiche critiche sui muscoli della persona chiamate recettori.

Questi recettori sono progettati per ricevere un tipo di segnale nervoso (neurotrasmettitore) chiamato acetilcolina, secondo la Mayo Clinic. Quando i recettori sono bloccati, il segnale non passa, con conseguente debolezza.

In alcune persone affette da miastenia grave, possono essere coinvolti altri anticorpi e proteine.

La condizione non sembra avere una componente genetica e non è chiaro cosa la scateni, ha detto Bird.

Lo paragonò a un cortocircuito, con il risultato che il sistema immunitario non riconosce più questi recettori muscolari come parte del sé.

"Non lo riconosci come parte di te e inizierai a produrre anticorpi contro di esso", ha detto.

SÌ. Alcuni decenni fa, le persone affette da miastenia gravis avevano maggiori probabilità di morire in tenera età. Ma grazie ai progressi nelle cure, l’aspettativa di vita è ora vicina alla normalità nei paesi sviluppati.

"È molto raro che qualcuno muoia a causa di ciò", ha detto Bird.

Ma un paziente può morire a causa della malattia se questa innesca una cascata di altri eventi, o se la persona ha altre condizioni di base, ha detto. Un esempio: una persona i cui muscoli della deglutizione sono deboli può aspirare piccole particelle di cibo nei polmoni, provocando una polmonite.

La miastenia grave viene generalmente trattata con farmaci chiamati anticolinesterasici. I medici possono anche prescrivere steroidi o altri farmaci che sopprimono la risposta del sistema immunitario.